2020年7月31日，我院成功实施了江西省首例婴幼儿脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的基因修饰药物-诺西那生钠鞘注治疗，为江西省及周边SMA患儿的康复带来了曙光，意味着我省SMA从此由不治之症转变为可治之病的希冀已经成为现实。

琪琪，一个聪明爱笑的宝宝，9个月时被发现运动发育落后，在我院门诊完善相关检查，基因报告显示SMN1基因7、8号外显子纯合缺失变异，SMN2基因7、8号外显子重复变异，确诊为脊髓性肌萎缩。该院神经内科专家钟建民、陈勇带领的SMA诊疗团队对患儿进行充分的个体化评估后，确认琪琪符合应用诺西那生钠治疗。7月31日，通过给予镇静，琪琪在毫无痛觉和不适中顺利完成了腰椎穿刺和药物鞘内注射治疗。

钟建民主任医师介绍，SMA是一种罕见病，典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，但好在现在有特效药-诺西那生钠，如果患者能及时确诊及时治疗，还是能正常生活。经过积极争取，我院神经内科已经获准为脊活新生――脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目单位，为更多的省内SMA患者提供帮助，同时期盼我省有关部门能够参照安徽等兄弟省份的成功经验，将SMA的治疗纳入医保报销范围，进一步减轻患者家属的经济负担。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA），是一组以脊髓前角细胞变性导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。最常见的SMA是由5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron，SMN1)缺失或突变所引起，因此也被称作5q型SMA。SMA是2018年国家卫健委等五部委联合公布的121种罕见病之一，其发病率约为1/6000~10000，在人群中携带率高达1/40-1/60。SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，因此SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位，但智力发育正常。

SMA根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型和SMA－Ⅳ型，即婴儿型、中间型、少年型和成人型。其中以SMA I型最为常见。专家提醒，如果宝宝出现发育落后或倒退，全身松软无力，并随着年龄长大而逐渐加重，应及时到医院检查是否存在SMA可能。

我院为中国罕见病联盟首个专病联盟——SMA诊治中心联盟中心首批入选的25家联盟成员单位之一，也是江西唯一的入选单位，标志着该院在小儿神经系统罕见病诊断、治疗和康复等综合实力达到国内先进水平。该院神经内科自从2005年即开展了SMA的基因诊断和治疗研究，2019年神经内科钟建民主任和陈勇主任参加了SMA师资培训班培训，成为全国首批SMA培训师资。         该院神经内科将积极承担SMA区域诊疗中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务，并努力打造SMA筛查、诊治、康复一站式服务平台，努力提高SMA患儿规范化诊疗，为SMA患儿提高生活质量带来希望，造福更多患儿。

神经内科 钱海燕