近日，我院再次对外宣布，我院输血科发现的人类一种新的RH血型系统的新型D等位基因型，已通过了美国国立生物技术信息中心（NCBI）专家审核。于2020年9月26日该院所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的“GenBank数据库”进行了公布，核酸序列号为MN845955。

2019年，输血科在一名2岁患儿及其家属血液红细胞上发现了一种人类RH血型系统的新型D等位基因型，经过家系调查，该患儿及其父亲、叔叔、奶奶都拥有这种RhD变异等位基因，表现出家族遗传性。在常规血清学检查中，儿童RhD血型检测结果呈现弱阳性（1+），远远弱于普通的RhD血型阳性结果（4+），很容易误检为RhD阴性；对他的RhD基因进行测序，结果显示1号外显子核酸序列中存在一个新的(95C＞A)点突变，此前全球未见报道。

根据基因检测的家系结果分析推断，该基因的特点表现为：当它单独存在时（另一条RhD基因缺失）会使RhD抗原弱表达，检查时RhD血型表现为弱阳性，如儿童本人；当它杂合存在时（另一条RhD基因正常）RhD抗原会正常表达，检查时RhD血型表现为正常的RhD阳性，如父亲。(RhD基因位于1号染色体。每个人细胞中都有两条1号染色体，其中一条遗传自母亲，另一条遗传自父亲。大多数情况下，一个人有两个正常RhD基因，表现为RhD血型阳性；有的人缺失了一个RhD基因，只有一个正常RhD基因，也会表现为RhD血型阳性。有的人两个RhD基因都缺失了，表现为RhD阴性，俗称熊猫血。有的人缺失了一个RhD基因，而一个RhD基因发生了突变，依据突变的不同分别表现为RhD抗原弱表达而阳性减弱，或者RhD抗原不表达显现为RhD阴性。)

据悉，我院曾于2017年在NCBI的GenBanK数据库发布了ABO血型系统的新B型等位基因(538C>T)（序列号：kx365163），此次发现的RH血型系统的新RhD血型等位基因(95C＞A)（序列号：MN845955）再次被GenBanK数据库所收录，是对该院输血科开展儿童血型基因研究的成果肯定。这两次的重大发现得益于该院输血科工作人员工作严谨，精于专研，勇于探索。在儿童疑难血型检测方面，基因检测技术发挥了重要作用，提高了血型鉴定的准确性；血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型，保障临床输血安全。

“GenBank数据库”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白质序列，以及与它们相关的文献著作和生物学注释，数据来源主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划。它同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天都会交换数据，使这三个数据库的数据同步，他们共同构成了国际核酸序列数据库，向全球免费公开DNA序列。

文/图 徐秀云 刘昕 舒锦