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【快讯】我院更新RhD血型基因型 再次刷新全球血型数据库

发布时间:2020-10-15来源:本站原创

近日,我院再次对外宣布,我院输血科发现的人类一种新的RH血型系统的新型D等位基因型,已通过了美国国立生物技术信息中心(NCBI)专家审核。于2020年9月26日该院所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的“GenBank数据库”进行了公布,核酸序列号为MN845955。

【快讯】江西省儿童医院更新RhD血型基因型 再次刷新全球血型数据库

2019年,输血科在一名2岁患儿及其家属血液红细胞上发现了一种人类RH血型系统的新型D等位基因型,经过家系调查,该患儿及其父亲、叔叔、奶奶都拥有这种RhD变异等位基因,表现出家族遗传性。在常规血清学检查中,儿童RhD血型检测结果呈现弱阳性(1+),远远弱于普通的RhD血型阳性结果(4+),很容易误检为RhD阴性;对他的RhD基因进行测序,结果显示1号外显子核酸序列中存在一个新的(95C>A)点突变,此前全球未见报道。

根据基因检测的家系结果分析推断,该基因的特点表现为:当它单独存在时(另一条RhD基因缺失)会使RhD抗原弱表达,检查时RhD血型表现为弱阳性,如儿童本人;当它杂合存在时(另一条RhD基因正常)RhD抗原会正常表达,检查时RhD血型表现为正常的RhD阳性,如父亲。(RhD基因位于1号染色体。每个人细胞中都有两条1号染色体,其中一条遗传自母亲,另一条遗传自父亲。大多数情况下,一个人有两个正常RhD基因,表现为RhD血型阳性;有的人缺失了一个RhD基因,只有一个正常RhD基因,也会表现为RhD血型阳性。有的人两个RhD基因都缺失了,表现为RhD阴性,俗称熊猫血。有的人缺失了一个RhD基因,而一个RhD基因发生了突变,依据突变的不同分别表现为RhD抗原弱表达而阳性减弱,或者RhD抗原不表达显现为RhD阴性。)

【快讯】江西省儿童医院更新RhD血型基因型 再次刷新全球血型数据库

据悉,我院曾于2017年在NCBI的GenBanK数据库发布了ABO血型系统的新B型等位基因(538C>T)(序列号:kx365163),此次发现的RH血型系统的新RhD血型等位基因(95C>A)(序列号:MN845955)再次被GenBanK数据库所收录,是对该院输血科开展儿童血型基因研究的成果肯定。这两次的重大发现得益于该院输血科工作人员工作严谨,精于专研,勇于探索。在儿童疑难血型检测方面,基因检测技术发挥了重要作用,提高了血型鉴定的准确性;血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型,保障临床输血安全。

“GenBank数据库”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白质序列,以及与它们相关的文献著作和生物学注释,数据来源主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划。它同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天都会交换数据,使这三个数据库的数据同步,他们共同构成了国际核酸序列数据库,向全球免费公开DNA序列。


文/图 徐秀云 刘昕 舒锦


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