近日，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科开展MDT多学科综合诊疗，成功为一名9岁5月原发性色素性结节状肾上腺皮质病的患儿精准诊断、精准治疗。

据了解，来自江西宜春的女童小涵（化名）近2年体重长了近40斤，裤子腰围大了好几码，身高却没什么变化，而且右侧脸颊还出现了大块色素斑，身上汗毛也越来越多，为此小涵变得越来越自卑。

短短几年小涵容貌发生这么大的变化，妈妈看在眼里急在心里，期间她带着小涵走遍了大大小小医院求医，都没有查出问题来源。

为查明病因，小涵妈妈经多方打听，慕名来到江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。

库欣综合征典型体征

走进诊室，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科接诊医生一眼就看出了小涵是库欣综合征：满月脸、水牛背、向心性肥胖等表现，了解小涵基本情况后，建议入院进一步确诊。

入院后，值班医生迅速为小涵安排全面评估，完善相关实验室检查，双肾上腺增强CT结果显示：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺小腺瘤，引起科室高度重视。

为此，内分泌遗传代谢科迅速开展MDT多学科综合诊疗，包括内分泌遗传代谢科、血液科、医学放射科和泌尿外科等多学科共同参与，专家们对该罕见病情展开深入讨论，并给出个体化诊疗方案：切除左侧肾上腺区肿瘤，病理加基因检测明确诊断，该诊疗计划也获得了患者及家属的理解和认可。

小涵肿瘤体积小，且位于腹膜后深部，肾上腺区，紧邻肝脏、肾脏、十二指肠、胰腺及腹主动脉、下腔静脉等大血管，任何一处的损伤都会导致严重的并发症，所以手术也有一定风险，加上该患儿腹部脂肪特别多且全身毛细血管脆性增加，术中易渗血，加大了手术难度。

在医院麻醉科、手术室的密切配合下，泌尿外科主任医师饶品德团队采用经腹膜后入路微创方式进行手术，饶品德团队凭借娴熟的腔镜手术技巧完整切除左侧肾上腺区肿瘤，术中出血极少，无任何副损伤，术后小涵恢复良好，复查各项指标基本正常。

术后病理结果提示为原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病。

原发性色素性结节状肾上腺皮质病（PPNAD）是一种 ACTH 非依赖性肾上腺皮质功能亢进疾病，约占库欣综合征 的 1 % ，国外报道例数较少，国内也仅报道50余例，临床上极为罕见。儿童通常表现为亚临床性或周期性库欣综合征，有研究发现与PRKAR1A失活有相关性，本文中的小涵基因检测结果回报提示PRKAR1A基因突变，与文献报道一致。

该罕见病例的成功诊治，离不开医学检验科、功能检查科、血液科、医学放射科、医学病理科等科室的大力支持，以及泌尿外科团队的精湛手术配合，同时也体现了江西省儿童医院对疑难病、罕见病的整体诊断水平和综合救治实力，MDT团队诊疗模式的开展，集各专科之所长，有效推进学科建设，提高诊治水平，让患者享受到医院的高品质医疗服务。

江西省儿童医院内分泌遗传代谢科提醒广大家长，儿童肥胖不容忽视。肥胖不仅与糖尿病、心血管等疾病相关，同时也可能是某些肿瘤比如肾上腺肿瘤、垂体肿瘤的征兆之一，库欣综合征也是肥胖症病因之一。

库欣综合征是一种罕见的疾病，是指机体长期处于过高的糖皮质激素水平所引起的一类代谢紊乱的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质面容、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮和高血压等。如果早期发现并得到有效治疗，患者的预后通常较好。

                              来源：石 乔  徐庆博