提到“FISH”,大家第一反应一定是英文单词“鱼”的意思。在这里,儿院医学病理科医生要介绍一种被誉为生命科学领域的“钓鱼”技术——荧光原位杂交技术。这项技术在我院已用于断、靶向治疗和预后判断。
今天就跟随医学病理科医生的步伐,了解一下这项分子检测技术 !
什么是荧光原位
杂交检测技术?
荧光原位杂交技术(FISH)的全称是"Fluorescence in situ hybridization",它的实验原理是用已知的标记荧光素染料的单链核酸为探针,按照碱基互补配对的原则,与待检组织样本中未知的单链核酸进行特异性结合,如配对成功则可形成能发光的杂交双链核酸,在荧光显微镜下观察基因状态的方法,以实现其对特定基因的检查。
通俗的讲,这个荧光原位杂交技术的每一步就像是个钓鱼的过程。设计针对不同疾病基因位点的探针就像选择各种原料配制成不同鱼类的饵料和鱼钩,探针上镶嵌的荧光素就像钓鱼线上的浮漂,拉杆起钓就像在暗室用荧光显微镜观察和捕捉荧光显色的基因位点。
当诊断一个疾病是由什么样基因位点的改变导致的,是扩增?断裂重排?缺失?这就需要我们用敏锐的眼光选择针对性的探针来验证,就像有经验的渔夫想钓一条自己想要的鱼,得根据鱼的大小、种类和喜好等来选择鱼线、鱼饵和鱼钩,配上好的浮漂和鱼竿,钓上了那条想要的鱼就如同选对了探针。这其中的奥妙就和钓鱼是一样的。
荧光原位杂交
检测的应用?
近年来,随着分子生物学在医学领域的发展,对于影响和控制癌症生长的肿瘤基因、抑癌基因及针对基因位点改变的靶向药物治疗的认识和研究也取得了巨大的进步。
我院医学病理科紧随时代的步伐,2009年就引进了FISH技术,用于肿瘤的诊断、鉴别诊断及指导靶向用药等等。现已经广泛用于儿童多发的淋巴瘤/白血病、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、脑肿瘤、软组织肿瘤等等,比如SYT基因断裂阳性辅助滑膜肉瘤的诊断;神经母细胞瘤的N-myc基因扩增和肿瘤不良预后密切相关;ETV6/NTRK3基因融合辅助婴儿纤维肉瘤的诊断和指导靶向用药;USP6基因断裂辅助结节性筋膜炎的诊断;BCR/ABL基因融合阳性提示慢性粒细胞白血病,用于指导靶向治疗药物格列卫使用和药物疗效评估等等。
来源:医学病理科
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