【中心实验室介绍】

中心实验室是江西省儿童医学研究所重要的组成部分，于2012年10月正式组建并对全院开放。目前承担的科研课题有国家自然科学基金项目、省科技厅重大科研项目、省自然科学基金项目和省卫计委科研项目数十项等。
    实验室主要目标是以转化医学为核心，积极与临床科室密切合作，实现“临床-实验室-临床”的良性循环，临床问题拿到实验室解决，实验结果再放到临床验证，从而使科研成果真正的转化为生产力。

【中心实验室主要工作内容】

1. 科研服务：加强实验室技术平台的建设和管理，为全院广大医务科技人员及研究生提供实验场地和仪器设备，以及实验技术和实验方法的指导和建议，协助课题组完成相关的基础研究工作和研究生的培训工作。近年来，在此平台上开展的科研项目包括9项国家自然科学基金以及多项省科技厅、卫计委课题，指导多名硕士和博士研究生。
      2. 建立临床-科研协作新模式：实验室与医院临床科室密切合作，搭建临床-基础研究平台，实行“双PI制度”。采取科研人员定期参与临床查房、临床医生定期培训、相互参加彼此的病例讨论会和实验讨论会等多种方式，积极沟通，共同探讨临床的疑难问题及科研最新动态，真正做到临床与科研的零距离交流及协作。研究人员与临床医生合作开展相关科研项目及建立科研平台，开展日常临床样本的收集管理、基础研究工作以及研究生的培训工作。

3. 建立和完善生物样本库：样本库存储的内容包括：一是实体样本库，即可以从中提取到 DNA、RNA、蛋白质等成分的组织或血液等生物样本；二是样本信息库，包括从生物样本中提取 DNA、RNA、蛋白质等成分所得到的个人独有的遗传信息数据及临床诊疗信息。2016年，我们成为“中国医药生物技术协会组织生物样本库分会儿科学组”委员单位。
      4. 提供儿童精准诊断服务：我们与复旦大学附属儿科医院合作，共建儿童精准医学联合实验室，将疾病诊断拓展到基因水平，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。

【儿研所实验技术平台】
（一）医学分子诊断和基因组研究平台

我所目前开展的基因诊断项目有新生儿常见遗传性疾病基因检测（复旦大学儿科精准联合实验室）、白血病融合基因检测、SRY性别基因和Y染色体微缺失检测等。

通过基因检测，在血液肿瘤、免疫、遗传代谢疾病等较多领域指导临床医师制定精准的诊疗方案。如：指导医师制定分层的白血病治疗方案及监测病情进展。协助临床基因确诊肝豆核变性、Schaaf-Yang综合征、Citrin缺乏、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、球形红细胞增多症2型、磷酸吡哆醇氧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、丙酸血症、Bannayan-Riley-Ruvalcab征、先天性纯红细胞再障6型、甲状腺分泌功能障碍6型、先天性中枢性低通气综合征、局灶性皮肤发育不全例、急性骨化性纤维发育不良、TARP综合征、Dent病2型、类脂性肾上腺增生症、糖原累积症III型、糖原累积症Ia型、小胖威力综合征等疾病。

（二）小儿先天畸形疾病研究平台

小儿先天性畸形研究平台以中心实验室、新生儿外科、小儿心脏病治疗中心等科室共同协作组成，开展小儿先天畸形（如胆管闭锁、食管闭锁、巨结肠、无肛、法四、室缺、房缺、唇腭裂等）疾病临床转化与精准诊疗研究，以确立相应疾病的诊断标准、提供治疗方案为主要目标。该平台已获得国家基金委项目3项、省科技进步奖一等奖1项、三等奖1项。

 (三) 儿童白血病分子诊断平台

儿童白血病分子诊断平台由中心实验室、血液科、病理科、检验科等共同协助组成，将数字PCR、二代测序、MLPA、Sanger测序等分子检测技术引入白血病诊断体系中，将检测内容从染色体数目结构异常、融合基因定量逐步拓展到拷贝数变异、基因突变以及表观遗传学改变上，在国内率先建立了符合儿童流行病学和遗传学特点的分子诊断体系，在白血病精细化诊断分层和预后预测、分子靶向药物筛选、疾病动态监测和个体化治疗开展以及预测疾病早期复发上指导着临床工作。每年约400多名患者从中受益。

在白血病病情监测方面，建立了基于数字PCR技术和荧光定量PCR技术的微小残留病（MRD）的分子筛选和监控体系，建立了涵盖初诊、诱导治疗第19天，巩固治疗第46天、维持治疗期间以及结束治疗时的5个时间点的检测流程，指导临床根据相应时间点的微量残留病水平进行治疗方案调整，从而为儿童白血病精准治疗的实施奠定了基础，有力地配合了我省“白血病免费救治”的民生工程，推动了全省儿童白血病精准诊疗的发展。该平台已获得国家基金委项目2项、省科技厅重点项目1项等。

（四）江西省儿童遗传代谢病平台

江西省儿童遗传代谢筛查平台是由中心实验室、内分泌遗传代谢科及全院多个科室协作组成，为江西省最早进行儿童串联质谱及气相色谱检测的单位。平台配有LC-MS、GC-MS两套先进的高通量生化分析设备，进行血串联质谱及尿气相色谱检测，可筛查和诊断包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等约40余种遗传代谢病。

目前年筛查样本量，血串联质谱约为7500例、尿气相色谱约为2500例，并逐年上升，筛查阳性患者并经基因确诊的遗传代谢病有：原发性肉碱缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症、精氨基琥珀酸尿症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型、尿黑酸尿症、丙酸血症、β酮硫解酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体病等，为江西省遗传代谢病危重症患者快速诊断及治疗提供了强有力的技术支持。该平台目前已获得国家基金委项目1项、省科技厅重点项目1项、省科技进步奖三等奖2项等。

（五）儿童免疫系统疾病研究平台

儿童免疫系统疾病研究平台以中心实验室、免疫科、感染科等科室共同协作组成，开展免疫系统疾病（如缺氧胸腺损伤、免疫缺陷疾病与肿瘤免疫等）疾病临床转化与精准诊疗研究，以确立相应免疫（肿瘤）疾病的诊断标准、提供治疗方案及提高儿童免疫水平为目标。

在已建立的“淋巴细胞计数”项目的研究基础上，计划开展“重症联合免疫缺陷（SCID）筛查”、“基因测序”等临床研究项目。该平台已获得国家基金委项目1项，计划设立“儿童缺氧胸腺损伤机制研究”、“免疫缺陷疾病发病机制研究”、“肿瘤免疫逃逸机制研究”等研究方向。

（六）生物样本库

目前设立规范信息化管理的生物样本库，配有-80℃超低温冰箱、-40℃低温冰箱、液氮罐、专业样本库管理软件等设备。截止2020年4月，标本库存储的病种类型共有27种，约2万余份样本，种类以专科疾病、罕见病、肿瘤、遗传及代谢性疾病为主，包括：先天性结构畸形（先天性胆道闭锁、先天性心脏病等）、儿童肿瘤（白血病、实体瘤等）、内分泌遗传代谢病（矮小症、糖尿病、代谢病等）、免疫性疾病等组织、RNA、DNA样本。

【主要开展的技术项目】

【主要仪器设备】

 细胞培养全套设备、荧光定量PCR仪、数字PCR仪、微量核酸蛋白检测仪、梯度PCR仪、常/低温高速离心机、蛋白电泳转膜系统、核酸电泳系统 、凝胶成像系统、化学发光成像分析系统、细胞电穿孔仪、正/倒置荧光显微镜、Bioruptor非接触式全自动超声破碎仪、-80℃低温冰箱、液氮罐、全自动高压灭菌消毒锅、Millipore纯水系统、高效液相色谱仪、气相色谱仪、流式细胞仪、多功能酶标仪等。实验室实行仪器设备共享，已加入江西省大型科研仪器网络管理平台，仪器设备在线共享。