内分泌遗传代谢科

江西省儿童医院内分泌专业组成立于1985年,是全省唯一的小儿内分泌专业，2005年单独成立内分泌科，2012年更名为内分泌遗传代谢科，是国家卫生健康委能力建设和继续教育中心的首批儿童生长发育专项能力提升项目培训基地，江西省医学领先学科，江西省儿童遗传代谢疾病临床医学研究中心，江西省儿童生长发育性疾病监测与干预中心，省内唯一国家级小儿内分泌专业药物临床试验基地及医疗器械临床试验备案专业,2023年创设“杨玉劳模创新工作室”、“杨玉劳模和工匠人才创新工作室”。

科室共有医护人员46人，其中高级职称11人，一级主任医师1人，博士生导师1人，硕士生导师3人,硕士18人；专科医生23人，专科护士8人；江西省新世纪百千万人才工程人选1人，江西省卫计委有突出贡献中青年专家2人，享受国务院特殊津贴1人，江西省卫生系统学术、技术带头人培养对象3人。

2007年在省内最早开设内分泌专病门诊（矮小专科门诊、性早熟专科门诊、肥胖专科门诊、青春期门诊、小儿妇科门诊等），开设了儿科内分泌、遗传代谢、小儿妇科、性发育异常四个亚专业。专科年门诊量从3千余人次到2021年21.15万人次，增加了近70倍。

在省内率先开展了多项新技术，研究成果累累，立项课题90余项，含国家自然科学基金与国家科技部重大专项课题；先后获江西省科技进步二等奖1项、三等奖2项，获江西省卫生厅技术创新二等奖1项，课题鉴定为全国领先9项，全国先进7项，是全国知名的集医疗、教学、科研为一体的儿童内分泌遗传代谢诊治中心。

科室特色

01.儿童内分泌专科

2007年在省内最早开设了矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖、甲状腺疾病、青春期疾病等专病门诊。为江西省儿童生长发育性疾病监测与干预中心，致力于我省儿童生长发育性疾病的监测干预水平、科技攻关能力、对外合作广度深度的整体提升和高质量发展，构建儿童生长发育性疾病省级监测网络和区域干预中心，切实提升我省儿童健康水平。

矮小症：2001年在省内率先开展重组人生长激素在儿童矮小症的治疗，填补了省内空白并在省内推广指导，提升了我省儿科医生在矮小症疾病领域的诊治水平；在国内率先开展特发性矮小相关基因SNP的研究及应用，研究成果荣获省科技进步三等奖。

性早熟：2004年在省内率先开GnRHa在儿童性早熟的治疗应用，对中枢性性早熟儿童治疗效果明显，填补了省内空白，为全省儿科医生治疗儿童性早熟提供了学习样板并在省内各地进行临床技术指导，与我院药剂科合作自行研制的治疗性早熟中药取得很好效果。在国内率先开展性早熟女童基因多态性研究的临床应用，为性早熟早期诊断、治疗提供依据，取得了显著社会效益,并荣获省科技进步三等奖。

糖尿病：科室为世界糖尿病基金会指定的中国儿童糖尿病管理中心之一，中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟理事单位，在省内最早开展胰岛素泵、动态血糖监测、3C疗法在儿童糖尿病的应用。科室拥有胰岛素泵师2人、糖尿病专科护士2人，专科医师、护士定期对出院一个月/二个月/三个月等糖尿病患儿分阶段随访并根据对疾病知识掌握程度及治疗依从性的不同分类分层次随访。组建患者及家长的交流平台，每年举办儿童糖尿病夏令营，帮助小糖豆们更好地控制血糖。

儿童肥胖：在省内率先开展综合干预在肥胖儿童中的应用，长期追踪随访肥胖儿童重要相关因素如遗传因素、饮食、食物构成因素和运动因素等与肥胖的相关性，提出针对肥胖儿童的多学科（内分泌、营养等）综合防治，疗效显著，全面满足儿童青少年肥胖综合干预治疗需求，为全省儿科医生综合防治肥胖儿童提供技术指导。在省内最早开展江西地区儿童肥胖合并代谢综合征的防控研究，为降低我省少年儿童肥胖合并代谢综合征发生提供强大助力。

02.遗传代谢罕见病专科

科室为江西省儿童遗传代谢疾病临床医学研究中心、小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心。2018年我院被确定为中国出生缺陷干预救助基金会“遗传代谢性出生缺陷干预救助项目”管理及救助单位，内分泌遗传代谢科承担此项目管理及实施工作，至今已救助140余人，救助金额达140余万元。

科室在省内率先开展血串联质谱及尿气相色谱检测技术在遗传代谢病中的应用，已诊断70余种罕见病，填补了省内在该项技术上的空白，使我省从无法诊治、到促进我省这类罕见病病人能早期诊断早期治疗，减少了死亡率和致残率。

科室开展低血糖、小胖威利综合征、Turner综合征、X连锁低磷佝偻病等遗传代谢疾病的多学科综合管理及遗传咨询。举办小胖威利综合征及Turner综合征夏令营，开展了中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利患者”救助项目，已救助患者15人，救助金额达20万。

03.性发育异常专科

针对孩子隐睾、小阴茎、尿道下裂、性发育延迟、两性畸形等性发育异常疾病，利用细胞遗传学分析技术、基因检测分析技术等进行诊断，与泌尿外科、遗传咨询等学科开展多学科综合管理。

04.小儿妇科

小儿妇科是我省唯一开展的小儿妇科门诊，针对有不明原因的外阴不适、外阴分泌物增多、出血、怀疑生殖器畸形、生殖系统肿瘤、月经不调等进行诊断、治疗及随访。

诊疗范围

儿童生长障碍（矮小症、过度生长、营养不良等）

儿童性早熟（乳房早发育、早发月经、阴毛早发育等）

儿童肾上腺疾病（先天性肾上腺皮质增生症等）

儿童性发育异常（小阴茎、小睾丸、性发育延迟、外生殖器异常等）

儿童甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、甲状腺炎等）

儿童糖尿病（1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病等）

青春期发育异常

儿童低血糖症

儿童肥胖症及儿童内分泌相关性高血压

儿童电解质紊乱（甲状旁腺疾病、醛固酮不敏感综合征等）

儿童染色体病（特纳综合征、克氏综合征等）

儿童骨骼发育或代谢异常性疾病（佝偻病、成骨不全、软骨发育不全等）

小儿妇科（外阴阴道炎、阴道出血、儿童擦腿综合征、外阴瘙痒症、外阴硬化萎缩性苔藓、性发育异常、月经不调、痛经、闭经、青春期功能失调性子宫出血等）

儿童遗传代谢性疾病（包括普拉德-威利综合征、高氨血症、高乳酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、黏多糖贮积症等一大类氨基酸、糖类、脂肪三大物质代谢障碍疾病、溶酶体贮积症、过氧化物酶体病、类固醇代谢病、代谢性骨病等代谢性病及各类遗传综合征）

儿童骨质疏松