家长们，你们知道什么是儿童性发育异常么？

儿童性发育异常并非是一种单一的疾病，而是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。在儿童性发育过程中，不同的性染色体产生不同的性腺（男孩睾丸、女孩卵巢），通过对应的性激素调节，分化为不同性别的内外生殖器；在这个过程中，如果有一个步骤出现了异常，都会导致“性发育异常”的发生。性发育异常对孩子身心健康的危害很大，会导致患儿的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，不仅会造成一系列的社会心理障碍，还是导致孩子成年后不孕不育的“元凶”！

家长们知道儿童性发育异常的病因有哪些嘛？

儿童性发育异常表型繁多、病因复杂，研究发现，性发育异常与遗传因素及环境因素等有关，母亲不良的宫内发育环境、妊娠期间接触环境内分泌干扰物等都可能会导致胎儿性发育异常的发生。不同病因的性发育异常可有相同或相似的临床表型，临床上根据染色体核型将性发育异常分为以下3类：

1、男性（46，XY）性发育异常

主要与睾丸分化发育异常、雄激素合成障碍或作用异常有关，出现男性外生殖器模糊和不同程度的男性化不全，如小阴茎、隐睾、尿道下裂等。

2、女性（46,XX）性发育异常

主要与卵巢发育异常、雄激素过量有关，出现女性外生殖器模糊和不同程度的女性男性化，如阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟有肿块等。
    3、性染色体性发育异常
    性染色体性发育异常主要与性染色体核型异常有关。由于性染色体发生缺失、易位和不分离等现象，导致性染色体数目、结构等异常，使子代表现出各种异常的综合征表现。

家长们要如何评判儿童是否性发育异常呢?

要知道，儿童性发育是一个连续化程序化的过程，涵盖从胚胎发育、个体形成、性发育启动到成熟的连续进程。其中任何阶段的异常均可能导致性分化发育以及成熟的异常偏移或障碍停滞，在新生儿及婴幼儿期的孩子以外阴性别不明、隐睾、尿道下裂、小阴茎及女孩腹股沟疝最为多见。在儿童及青少年期的孩子多以尿道下裂、小阴茎，肾上腺皮质功能不足，女孩腹股沟疝、性早熟、高血压，女性雄性化、闭经以及性腺肿瘤等相关的特征。广大家长对这类疾病认识是不够的，往往等到孩子长大了出现性发育明显异常才会察觉，这时候已经延误了治疗时机；一旦家长发现您的孩子外生殖器与其他孩子不一样，需要高度重视！建议及时来我院内分泌遗传代谢科就诊！

医生寄语：

下一期，我们将继续为家长科普儿童性发育异常知识，帮助发现性发育异常疾病的宝宝们能够及时得到专业儿内分泌遗传代谢科医生的指导，早发现、早诊断、早干预，让宝宝们健康成长。

参考文献：

1、中华儿科杂志 2019 年6月第 57 卷第6期 Chin J Pediatr，June 2019, Vol. 57, No. 6

2、CHINESE JOUＲNAL OF FAMILY PLANNING ＆ GYNECOTOKOLOGY Volume 12 Number 3 2020 

3、上海交通大学学报 （医学版）JOURNAL OF SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCE)

内分泌遗传代谢科主任医师-杨利