现在是：
2.29是国际罕见病关爱日，这是欧洲罕见病组织eurordis 2008年2月29日发起的活动。
罕见病是指发病率极低、病种繁多、检测技术和手段极其复杂的一类疾病，一般为慢性严重性疾病，常危及生命。罕见病也被称为孤儿病，罕见病的影响常用患病率来表达。中国将罕见病定义为新生儿发病率小于1/10 000、人群患病率小于1/500 000的疾病。据WHO估算，全球受罕见病影响的人群约有4亿，约占全球人口的1/15，而中国约有9千万人受其影响。国际上确认的罕见病超过7000种以上，约占人类疾病的10%，但仅仅约400种有治疗方法。
人体各个系统都有其罕见的疾病，呼吸系统也存在罕见病，那就是指与呼吸系统相关的发病率极低的疾病，又称呼吸“孤儿病”。据不完全统计累及呼吸系统的罕见病有100余种，这些呼吸系统罕见病临床症状各异，常常被漏诊、误诊。
下面简要介绍下4种呼吸系统罕见病，它们是可诊断、可治疗的，要及时带孩子到医院的儿童呼吸科就诊，记住哦！
特发性肺含铁血黄素沉着症：罕见但可以致命的一组肺泡毛细血管出血性疾病，当孩子出现反复发作的咳嗽、气促、咯血和贫血时，就要考虑这个病哦。
该病分为急性肺出血期、肺出血静止期、慢性期急性发作和慢性迁延后遗期。肾上腺皮质激素是治疗的首选药物，同时呼吸支持、纠正贫血、去铁治疗、远离过敏原以及大出血时的对症止血治疗、合并肺部感染时抗感染治疗也是要酌情选择的。
先天性中枢性低通气综合症：属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病，是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭, 造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。孩子有慢性呼吸衰竭而无明显肺、心及神经肌肉原发疾病。或仅于睡眠期有轻微低通气，清醒时肺泡通气良好，至睡眠期及清醒期均存在严重低通气不等。或在清醒期与睡眠期均有胸壁活动减弱及呼吸暂停。或出现不可解释的长时间呼吸暂停导致死亡而被误诊为婴儿猝死综合征。
囊性纤维化：是欧美人群常见的一种常染色体隐性遗传病，可呼吸、消化、内分泌、生殖等多系统累及。孩子可有反复咳嗽、咯痰、痰液黏稠、肺部感染、慢性鼻窦炎、鼻息肉增生、支气管扩张、肺脓肿、肺高压等。也可阻塞呼吸道引起呼吸困难。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症：是一种以α1-抗胰蛋白酶( AAT)缺乏为特征的遗传性疾病，可导致慢性肺脏和/或肝脏疾病。
该病可表现为肝病、肺病，或两者皆有。孩子可有气促、喘息、运动不耐受、慢性咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染、哮喘治疗无反应、长年过敏以及支气管扩张。严重者可表现为迅速进展的肺泡型肺气肿。可以不定时发作，常常被误诊为哮喘或其他慢性阻塞性肺病。
呼吸科 主任医师 朱晓华
主任医师 陈强
主任医师 李岚
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