2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。为进一步推进江西地区儿童罕见病事业发展，让更多罕见病患儿被早发现、早治疗，寻求更好的生活质量，2月29日，由中国红十字基金会主办、江西省儿童医院承办“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱座谈、罕见病多学科联合义诊等活动在省儿童医院举办。江西省红十字会秘书长肖琦，中国红十字基金会生命教育项目办主任陈珞，江西省儿童医院院长陶强，江西省红十字会救护赈济处二级调研员吕清峰，江西省医学会儿科学分会主任委员、江西省儿童医院罕见病中心主任、江西省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师杨玉出席

陈珞首先对医疗专家、新闻人及社会各界对罕见病的关注表示衷心感谢，她表示，中国红十字基金会是中国红十字会总会发起并主管、中国公益领域最具公信力和影响力的全国性5A级基金会，我们秉持“人道、博爱、奉献”的红十字精神，长期致力于保护最易受损人群的生命与健康。2019年，中国红基会正式启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步推进罕见病救助工作。目前罕见病患者仍然存在困境，希望全社会继续关注和支持这个群体，为他们提供全方位的关爱和支持。

陶强对各位领导、同仁和罕见病患儿及家属到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢，他表示医院长期以来积极参与国家和江西省罕见病工作，为首批全国罕见病协作网、江西省罕见病质控中心儿童罕见病质控牵头单位、中国出生缺陷救助管理及救助单位、江西省遗传代谢性疾病中心、南昌医学院儿童罕见病创新团队、江西省卫生健康委立项儿童疑难罕见病研究重大专项课题。在省内首先开创血尿遗传代谢病筛查及救治，目前已诊断80余种罕见病。罕见病诊治及科研水平达到省内领先，国内先进。中心积极参与医疗罕见病扶贫工作，组织家访贫困患者；开展支持罕见病诊疗水平能力提升项目工作，免费基因检查，推动南昌惠民保添加罕见病儿童特药目录，减轻家庭负担。

活动还邀请了特纳综合征、小胖威利综合征家庭分享对抗罕见病的故事。杨玉、 陈珞及患者家属等围绕罕见病患者所面临的就医、教育、社会环境等问题展开讨论，帮助解决罕见病群体所面对的问题，为罕见病群体提供切实的帮助。

中国红十字基金会为院方颁发致谢状，并向罕见病患者捐赠救助基金。

医院罕见病中心组织内分泌遗传代谢科、新生儿科、神经内科、消化内科、风湿免疫科、遗传咨询、营养科等罕见病多学科专家在医院门诊大厅开展大型义诊活动，并为部分罕见病家庭进行免费的基因检测。

医院罕见病中心每周三上午开展罕见病多学科门诊，为省内罕见病患者就诊提供快速诊断及救治通道，为符合条件的罕见病家庭申请救助。医院也将继续利用新媒体、社区义诊等多种形式、让更多的人了解罕见病，让罕见病不罕见。

                               来源 ：黄 慧  杨 玉